Se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras - EsChaco.com - Resistencia

ESTE VIERNES

Viernes, 28 de febrero de 2014

Se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPOF), este viernes 28, el Ministerio de Salud Pública se suma a la conmemoración para generar conciencia sobre su existencia y promover la solidaridad y la investigación.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) estas enfermedades afectan a una persona cada 2 mil habitantes y en el país son 3.200.000 los argentinos que padecen una de ellas.

Las EPOF, también conocidas como huérfanas, afectan a un pequeño porcentaje de la población cuya prevalencia es menor a 5 personas por cada 10 mil habitantes o una cada 2000. En su conjunto constituyen entre el 25 y el 40 por ciento del total de las enfermedades que se padecen.

Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) estima que unos 3,2 millones de argentinos padecen alguna, el 8 por ciento de la población total. Sin embargo, se cree que sólo unos 50.000 tienen un diagnóstico acertado.

Asimismo, la OMS supone que mundialmente hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas, de las cuales el 90 por ciento son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano. En tanto que su incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8 por ciento.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, implican riesgo de muerte o incapacidad. Las patologías de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.

“Descubrinos, acá estamos”

Por tratarse de problemas de salud que no son habituales, este grupo de patologías son poco conocidas entre la gente en general e incluso la misma comunidad médica. Las dificultades a las que se enfrenta un paciente con EPOF son que no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología y que es limitado el número de especialistas capacitados para atender los casos, dada la baja prevalencia.

Para conmemorar este día la FADEPOF propuso el lema “Descubrinos acá estamos” con el objetivo de sensibilizar a la población, incentivar la solidaridad y sobre todo, la investigación de este grupo de enfermedades que se caracterizan por una gran diversidad de síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

Las complicaciones y demoras en el diagnóstico afectan emocionalmente al paciente, quien muchas veces recibe respuestas equívocas que no hacen más que aumentar la incertidumbre y angustia que conlleva el diagnóstico. Además, produce que la persona y su entorno familiar se vean afectados en todos los ámbitos: escolar, laboral y social.

En otro plano de análisis, es válido destacar que mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad.

Algunas enfermedades raras

Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, a la Insensibilidad Congénita al dolor con Anhidrosis (CIPA siglas en inglés), que apenas afecta a una de cada 100 millones de personas en todo el mundo y se caracteriza porque impide sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas.

Otras igual de curiosas son el Síndrome del ojo de gato, se produce un caso por cada 74 mil nacimientos, el síndrome de Waardenburg (1 de cada 42 mil), La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular (1 de cada 30 mil) cuyo hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos y el síndrome de Trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

Otras representadas son: Acondroplasia, Angioedema Hereditario, Ataxia, Déficit de Alfa1 Antitripsina, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, Epidermólisis bullosa, Espina Bífida, Esclerodermia, Hnmunodeficiencia Primaria, Hiperinsulinismo Congénito, Histiocitosis, de X Frágil, de Ehlers Danlos de Hunter, Malformación de Chiari, Mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, Neurofibromatosis, Quistes de Tarlov, Síndrome de Apert, de Williams, de Fabry, de Gaucher, Fenilcetonuria, Lupus, Miastenia Gravis, Fibrodisplasia Osificante Progresiva, Linfedema, Transportador de Glucosa 1, Narcolepsia y Cadasil.