Ciudad Limpia y Precesos Solidarios conmemoran el Día Mundial de Enfermedades Raras - EsChaco.com - Resistencia

29 DE FEBRERO

Viernes, 28 de febrero de 2020

Ciudad Limpia y Precesos Solidarios conmemoran el Día Mundial de Enfermedades Raras

La Fundacion Ciudad Limpia y Procesos Solidarios a través de sus referentes Arq. Carlos Alabe y Dr. Federico Valdes respectivamente, invitan a conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras con acciones concretas que puedan generar esperanza en los pacientes y familiares que las padecen

Uno de cada 13 argentinos, por lo general niños pequeños, padece alguna de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o Huérfanas o Raras como comúnmente se las conoce, muchos de los cuales atraviesan situaciones difíciles ya que se tarda años en dar con un diagnóstico certero.

Este 29 de febrero se conmemora del Día Mundial de las Enfermedades Raras ,por ser año bisiesto, el día menos frecuente- y se busca visibilizar aquellas enfermedades que afectan a menos de uno cada 2.000 habitantes y se identificaron siete mil patologías diferentes, el 80 por ciento de origen genético y muchas de ellas que son crónicas y ponen en peligro la vida.

Una de estas EPoF es la fenilcetonuria (PKU), en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido ‘fenilalanina’) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición.

Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria.

Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable.

Por tal motivo, reciben fórmulas medicamentosas, cuya provisión está garantizada con cobertura al 100% porque están incluidas en el Plan Médico Obligatorio (PMO)

Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.

Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.

CHACO - ÚNICO EN EL PAÍS
En la Provincia del Chaco, mas precisamente en Barranqueras , la Fundacion Ciudad Limpia y Procesos Solidarios construyen el Primer Centro de Enfermedades Raras del Pais ( CREO) , lo que permitiría generar en nuestra región un Centro de Referencia a nivel Nacional para consultas, capacitación y posteriormente tratamiento de la Enfermedades poco Frecuentes.

Un equipo de profesionales locales como la Dra. Alicia Michelini, Dra. Clara Cercic, Dr. Horacio Lucero entre otros se pusieron a disposición para orientar y atender posteriormente a los pacientes , conforman el equipo asesor del proyecto y a nivel nacional se logro el acompañamiento del Dr. Pablo Barboza que trabaja en el Area de Enfermedades poco Frecuentes del Hospital Juan P. Garrahan de Buenos Aires.