Lunes, 24 de Junio de 2019
Resistencia - Chaco - Argentina
Por Delfo Rodríguez para la Revista CIMA
Domingo, 09 de diciembre de 2018
Nancy García Sengher: Un minuto de tu tiempo puede salvar vidas, informate
Es la presidente e impulsora de ACELNEA, está afectada por la Enfermedad de Fabry y hadecidido presentarle batalla, dándolo todo para que cada uno tenga su diagnóstico y una mejor calidad de vida.



En nuestro país hay muchas mujeres que han realizado obras maravillosas, escrito libros excelentes, otras que han participado en política, en la cultura, la educación y la ciencia. Gran cantidad se destacaron por su profesión o por diversas actividades. A otras se las reconoció, pero a otra cantidad importante de ellas nunca les llegó reconocimiento alguno, aun que no abandonaron su lucha. En este campo se encuentran las necesarias, que son una amplia mayoría, pero existe otra categoría: la de las imprescindibles. Y Nancy es una de ellas.







SU HISTORIA

“Soy de Chaco, Resistencia, me crié en Villa Libertad. Roberto Reynaldo García y Ángela Sengher son mis padres. Él era agente del Servicio Penitenciario Federal. Ella, ama de casa. Somos 7 hermanos: 5 varones y dos mujeres. Mi infancia fue muy feliz porque nací de muy buenos padres, a ellos le debo eso y mucho más. Igual que mi adolescencia, fue maravillosa, no hizo falta dinero para disfrutar de ella. El principal valor que nuestros padres nos legaron fue que la palabra era un documento y en base a ella, debíamos ser correctos y hacer las cosas bien para sostener ese principio. Por otro lado, depositaron en nosotros toda su confianza, eso nos hizo más libres pero a su vez muy responsables. Esa enseñanza nos abrió el camino en la vida y nos ayudó en todo lo que emprendimos”.

“Tengo tres hijos: dos varones y una mujer. Mi esposo es Germán Rejnet, entrerriano, yo chaqueña y mis hijos correntinos. Trabaja en un frigorífico en el interior de Corrientes como administrativo. Nuestra convivencia es muy compleja. Cuando nos casamos vivíamos en Corrientes, allí nacieron nuestros hijos, pero luego, por diversas circunstancias, tuve que volver a Resistencia. Él siguió trabajando en Corrientes, así que de lunes a viernes Germán se queda en casa de sus padres y los fines de semana viaja para estar con nosotros”.


“Gracias al diagnóstico descubrí lo que yo padecía, cuál fue la causa del fallecimiento de mi padre y que el Síndrome de Fabry es hereditario”.





LA OTRA HISTORIA

“Mi hijo mayor, Roberto, tiene el Síndrome de Asperger y vive en Buenos Aires. Pelea con ella todos los días con una entereza increíble. Daiana Paz y Jorge, la niña y el menor, ellos dos heredaron la Enfermedad de Fabry. Yo también la tengo. Es una enfermedad de las que se denomina poco frecuente y no demasiado conocida. Al ser clínicamente heterogénea, en su diagnóstico y tratamiento se ven involucradas múltiples disciplinas biomédicas".

Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima αgalactosidasa. Fue descubierta por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Actualmente, se dispone de una terapia específica para esta enfermedad de reemplazo enzimático (TRE) que ha demostrado cambiar la historia natural de la misma. Esta nueva situación exige mejorar las condiciones actuales de pobre definición diagnóstica que existe en nuestro medio. A la fecha, no hay dudas sobre la eficacia de la TRE, aunque en algunas situaciones puede no haber una clara definición sobre cuándo y en base a qué parámetros debe ser iniciado el tratamiento.

“El 2005 fue el año bisagra. Mi padre falleció en el 2000, sin conocer su enfermedad ni haber tenido posibilidad de diagnóstico debido a la falta de información y a la escasez de médicos especialistas. Ese año tuve mi diagnóstico y me enteré de todo lo que tenía que saber sobre las enfermedades poco frecuentes y qué es un paciente lisosomal. Gracias a ello, descubrí lo que yo padecía, cuál fue la causa del fallecimiento de mi padre y que el Síndrome de Fabry es hereditario. Por esta razón entendimos en la familia que debíamos cambiar nuestro horizonte. Primero realizamos los estudios en nuestros hijos: de los tres, dos son los afectados, pero el tener un diagnóstico certero y real hace que ellos puedan aspirar a una mejor calidad de vida”, cuenta Nancy.

En la familia de Nancy cada uno tiene una patología que lo condiciona pero, lejos de amedrentarse, esta mujer emprendió una lucha tendiente a que se instale la posibilidad del diagnóstico obligatorio, que se cree una ley en su defensa, que las personas tomen conciencia que nadie puede estar exceptuado de que alguien en su grupo familiar esté signado por esta enfermedad. Esta batalla solo la puede llevar adelante una persona con un espíritu inquebrantable y con convicciones alejadas de todo tipo de egoísmo y acciones mezquinas. Esa es Nancy, una madre que ama a sus hijos.

Ese amor inconmensurable se trasunta en solidaridad, trabajo y abnegación. Uno de sus pilares más importantes es Germán, su esposo, un alemán de gran fortaleza física y anímica quien sufrió un accidente, pero que no escatima esfuerzo en acompañar a su familia y, en especial, a Nancy. El otro sostén fundamental es la memoria de su padre. Se
fue de este mundo sin saber lo que padecía, mientras vivió, a pesar de su dolencia, siempre ayudó y brindó su corazón. Por estas razones, Nancy es la abanderada de la solidaridad, del respeto por la vida humana y de la entrega total por una causa. Su lucha es una realidad que conmueve. Ha caído una y otra vez, y ha vuelto a levantarse, pero nada de todo eso ha podido con su sonrisa, sus principios y convicciones. No hace falta que nos explique los alcances ni las consecuencias de esta patología, hay que seguirla, acompañarla, aferrándonos a su lema principal: “Un minuto de nuestra existencia que le dediquemos a esta causa puede salvar una vida.

Siempre vuelvo a mi papá porque tuvo dos sueños: uno, que se supiera cuál era la enfermedad que padecía; y el otro, escribir un libro sobre su vida, como una autobiografía, como una forma de ayudar a que alguien con decisión, a nivel gobierno, se preocupe, incluso los mismos médicos, para encontrar una salida a esa dolencia con la que él convivió toda su vida. Él ya no está pero nosotros, quienes continuamos su obra, estamos cumpliendo su sueño. A raíz de todo esto creamos la Fundación".



ACELNEA

Es la sigla que identifica a la Asociación Civil de Enfermos Lisosomales de la Argentina. Pero la sigla parece a primera vista decir muy poco para todo lo que deben padecer y transitar quienes son portadores de estas patologías. “Es una enfermedad de las que se denomina poco frecuente y no demasiado conocida. Al ser clínicamente heterogénea, en su diagnóstico y tratamiento, se ven involucradas múltiples disciplinas biomédicas.”



Un promedio de 10 mil personas en todo el mundo la tienen y muchas son hereditarias. Es necesario que todos sepamos que hay enfermedades raras, como las Enfermedades Lisosomales, Gaucher, Pompe, Fabry, Mucopolisacaridosis, entre otras que, por su escasa frecuencia, son casi desconocidas y, generalmente, mal diagnosticadas o no diagnosticadas, con todo lo que ello implica para el paciente.

Nancy García Sengher, ya escribió la historia que su padre soñó, convirtió en realidad su deseo y muchos de los que peregrinaron por distintos consultorios y hospitales sin saber qué les sucedía, hoy tienen un diagnóstico que mejorará su calidad de vida. Mientras tanto, ella sigue apostando a la vida, haciendo todo lo posible y lo que esté a su alcance para que la ciencia avance, para que los investigadores investiguen y los médicos se capaciten para que su diagnóstico sea el acertado. Pero, principalmente, para que como ella, todos juntos, apuesten a la vida, para que cada vez haya más voluntarios dispuestos a entregar un minuto de su tiempo que ayude a salvar una vida.




CONTACTO

acelnea@hotmail.com
Facebook Acelnea- Organización no Gubernamental (ONG)
Web: fadepof.org.ar



IMÁGNES JORGE TELLO





 
 
 
 

redaccion@eschaco.com | direccion@eschaco.com
0362 - 15413281 / 0362 - 154647631
Copyright ©2013 | www.EsChaco.com
Todos los derechos reservados.